Pediatría

Bioquímica y Fisiopatología de la Fenilcetonuria

Redacción Secad

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1 year atrás

La FAH es biológicamente importante no sólo por ser la ruta catabólica principal para la eliminación del exceso de FA, sino que también desempeña un papel fundamental en la síntesis de la TIR. La estructura de la FAH consta de un tetrámero cuyas unidades individuales tienen un tamaño de 50 kilodaltons (kDa). El sitio activo de la FAH contiene un átomo de hierro unido a dos residuos de histidina y uno de glutamato. Esta enzima se expresa fundamentalmente en el hígado y en mínima proporción en el riñón, y requiere para su funcionamiento sus tres sustratos: FA, oxígeno molecular y BH4.

Los niveles elevados de FA son tóxicos y producen una encefalopatía generalizada difusa que afecta el crecimiento de las dendritas y su densidad. Estudios histopatológicos en pacientes con PKU han evidenciado una reducción del volumen de las estructuras de la materia gris (corteza, tálamo, hipocampo). También se sabe que la deficiencia de FAH interfiere con la producción de los neurotransmisores dopamina y noradrenalina, disminuyendo también a la serotonina y la melatonina.

En los pacientes con PKU, también se ha documentado:
– disminución de la velocidad de conducción axonal;
– disminución de la actividad de la bomba sodio-potasio (Na+/K+ATPasa) en membranas sinápticas;
– alteración de la mielogénesis;
– daño por estrés oxidante.

Para saber más sobre Fenilcetonuria y otros temas conozca el PROPED, Programa de Actualización en Pediatría, de la AMP.

Extracto del PROPED Ciclo 1 Volumen 1. Título: Fenilcetonuria. Autores: Marcela Vela Amieva y Sara Guillén López.

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